Σε μία εξαιρετικά σημαντική ανακάλυψη, μέσω της οποίας επί της ουσίας ανοίγει ο δρόμος για τη θεραπεία της κώφωσης, προχώρησε η επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, μετά από πολυετή έρευνα την οποία διεξήγαγαν. Όπως ανακοινώθηκε, πιστοποιήθιηκε η πρωτεΐνη-αισθητήρας που είναι υπεύθυνη για την ακοή και την ισορροπία.
Τα αποτελέσματα της έρευνας ανακοινώθηκαν στις 22 Αυγούστου στο Neuron. Όπως υποστηρίζουν, η πρωτεΐνη TMC1 , που ανακαλύφθηκε το 2002, σχηματίζει έναν πόρι ήχου και κίνησης, ο οποίος όταν ενεργοποιείται, επιτρέπει τη μετατροπή του ήχου και την κίνηση του κεφαλιού σε νευρικά σήματα που ταξιδεύουν στον εγκέφαλο, σηματοδότησης μία διαδικασία που επιτρέπει την ακοή και την ισορροπία.
«Πιστεύουμε ότι τα ευρήματά μας αποδεικνύουν οριστικά ότι η πρωτεΐνη TMC1 είναι ο κρίσιμος μοριακός αισθητήρας που μετατρέπει σε ήχο και κίνηση τα ηλεκτρικά σήματα του εγκεφάλου. Είναι ο αισθητήρας που μπορεί να καταλάβει τα σήματα του εγκεφάλου» δήλωσσε ο Jeffrey Holt, ένας εκ των επικεφαλής της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ και καθηγητής της ωτορινολαρυγγολογίας. «Είναι, πράγματι, ο πύργος της ακοής», πρόσθεσε.
Η έρευνα αφορά 460 εκατ. ανθρώπους σε όλον τον πλανήτη.
Η απώλεια ακοής είναι η πιο συνηθισμένη νευρολογική διαταραχή, που πλήττει περισσότερους από 460 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. «Για να σχεδιάσει κάποιος τη βέλτιστη θεραπεία για την απώλεια ακοής, θα πρέπει να γνωρίζει τα μόρια και τις δομές τους», δήλωσε ο Holt.
Οι αισθήσεις – όραση, αφή, γεύση, οσμή και ακοή – βοηθούν τα ζώα να περιηγούνται και να επιβιώνουν στον κόσμο. Η μετατροπή της αισθητήριας εισόδου σε σήματα που μπορεί να αναλύσει και να ερμηνεύσει ο εγκέφαλος είναι κεντρική σε αυτή τη διαδικασία.
Το χρονικό της ανακάλυψης
Οι «μοριακοί μετατροπείς» για τις περισσότερες αισθήσεις έχουν εντοπιστεί. Ήδη από τον 19ο αιώνα, οι επιστήμονες γνώριζαν ότι τα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού είναι τριχωτά κύτταρα και μοιάζουν με τούφες. Το αρχικό αυτό στάδιο έρευνας είχε παρουσιάσει στα τέλη του 1800 ο Σουηδός γιατρός και ανατόμος Gustaf Retzius, ο οποίος περιέγραψε λεπτομερώς τη δομή και την κυτταρική σύνθεση του εσωτερικού αυτιού.
Τα βασικά της διάδοσης του σήματος από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο διασαφηνίστηκαν τη δεκαετία του 1970. Οι επιστήμονες κατέδειξαν ότι είναι σε θέση να αλληλεπιδρούν με ιόντα, όπως το ασβέστιο και το κάλιο. Μόλις βρίσκονται μέσα στο κύτταρο, αυτά τα ιόντα ενεργοποιούν τη μετάδοση σήματος στον εγκέφαλο.
Το γονίδιο TMC1 ανακαλύφθηκε το 2002. Το 2011, μια ομάδα με επικεφαλής τον Holt έδειξε ότι η TMC1 ήταν απαραίτητη για ακουστική μεταγωγή σε κύτταρα τρίχας. Η ανακάλυψη πυροδότησε έντονη συζήτηση για τον ακριβή ρόλο που έπαιξε η TMC1: Ήταν ένας κεντρικός χαρακτήρας ή ένας από τους υποστηρικτές της όλης διαδικασίας;
Στην αρχική φάση, η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι οι πρωτεΐνες TMC1 συναρμολογούνται σε ζεύγη για να σχηματίσουν πόρους που ενεργοποιούνται από ήχο ή κανάλια ιόντων. Δεδομένου ότι οι περισσότερες πρωτεΐνες ιόντων-καναλιών σχηματίζουν συστάδες τριών έως επτά μονάδων, η μινιμαλιστική αντιστοίχιση της TMC1 ήταν μια έκπληξη. Έδωσε επίσης μια ένδειξη για τη δομή της. Ο αλγόριθμος αποκάλυψε ότι η πλησιέστερη σε σχέση με γνωστή δομή TMC1 είναι η πρωτεΐνη TMEM16.
Κάθε πρωτεΐνη προσδιορίζεται από τη δομή της – την ειδική αλληλουχία και διάταξη των αμινοξέων, τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Η διάταξη αμινοξέων του TMEM16 έδωσε ένα πιθανό μοντέλο για το TMC1. Αντικαθιστώντας 17 αμινοξέα ένα κάθε φορά, οι ερευνητές μέτρησαν κατά πόσον επιτρέπεται ή όχι κάθε υποκατάσταση. Από τα 17, τα 11 άλλαξαν τις παρορμήσεις των ιόντων και τα πέντε το έκαναν σε ποσοστό 80%, σε σύγκριση με τα μη τροποποιημένα κύτταρα.
Η TMC1 εντοπίζεται στα θηλαστικά, τα πουλιά, τα ψάρια, τα αμφίβια και τα ερπετά – ένα σημάδι της εξελικτικής διατήρησης στην εργασία. Η ικανότητα ακρόασης είναι ζωτικής σημασίας για τη βιολογική επιβίωση. «Τώρα γνωρίζουμε ότι η TMC1 αποτελεί τον πόρο που επιτρέπει την ανίχνευση ήχου στα ζώα», ανέφερε ο Corey, ο συνεπικεφαλής του Holt στη μεγάλη αυτή έρευνα. «Είναι πραγματικά η πρωτεΐνη που μας επιτρέπει να ακούσουμε», πρόσθεσε ο ίδιος.